Первый скрининг двойня. Расшифровать

Содержание

Пренатальный / Перинатальный скрининг – отзыв

Первый скрининг двойня. Расшифровать

Результаты “перинатального скрининга” порой ввергают женщин в шок, думаю во многом это связанно с тем, что данное исследование достаточно молодое, особенно его биохимическая составляющая и отсюда непонимание его результатов.

Еще одна причина – менталитет наших врачей, не каждый гинеколог ведущий беременность женщины, будет успокаивать и раскладывать по полочкам результаты. На помощь приходит интернет, наполненный информацией о нормах и опыт людей прошедших скрининг.

●► ПАРА СЛОВ ОБ ИССЛЕДОВАНИИ

Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, главная цель которых – выявить аномалии плода: хромосомного или генного происхождения, не поддающихся лечению.

Несмотря на “громкое название”, исследование очень простое, оно заключается в заборе крови из вены на биохимию и проведении обычного УЗИ. Как я поняла, по словам своего акушер-гинеколога, сдача крови и проведение УЗИ должны произойти в один день, с минимальным разрывом во времени.

Не стоит пренебрегать перинатальным скринингом, чтобы вы о нем и его результатах не думали. Потому что, во-первых, это все-таки значимый диагностический метод. А во-вторых, для мед.

работников важно наличие результатов перинатального скрининга. При поступлении в стационар, на сохранение, могут спросить был ли он пройден вами.

Лучше, когда все анализы и исследования – сданы и пройдены во время.

●► МОЙ 1 СКРИНИНГ

● Первый перинатальный скрининг был назначен мне в первом триместре беременности, на 12-ой неделе. Все предыдущие УЗИ показывали одноплодную беременность. Что ребенка два мы узнали именно на этом “скрининговом” УЗИ, оно проводилось, как обычное, стандартное УЗИ, после него я сразу же пошла “на кровь”. Все это я сделала бесплатно, в своей женской консультации.

● Направления на процедуры, информацию о месте и времени прохождения скрининга – давал мне врач женской консультации, ведущий мою беременность.

●► ПРОВОДЯТ ЛИ СКРИНИНГ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ДВОЙНЕЙ

● Мнения специалистов о том, следует ли сдавать кровь для скрининга при многоплодной беременности – расходятся. Часто пишут, что это необходимая процедура. Но, врач ведущий мою беременность, узнав, что будет двойня, направлений на сдачу крови для пренатального скрининга мне больше не давала.

● Все дело в том, что результаты исследования крови при многоплодной беременности – “не точны”, порой они бывают “ошибочны” и при одноплодной беременности.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).

●► РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТОВ 1 СКРИНИНГА

● Результаты перинатального скрининга были напечатаны на двух листочках формата А4. В шапке указаны основные данные обо мне, женской консультации и враче ведущем беременность. Судя по тому, что результат пришел из БУЗОО – женская консультация сама анализы такого уровня – не делает.

Результаты перинатального скрининга

__________________________________________________________________________________________

● Ниже находятся данные взятые из УЗИ сделанного в тот же день. Fetus1 и Fetus2 – это детки.

Копчико-теменной размер (КТР) – замеряют для оценки состояния плода, так же замер позволяет определить точный срок беременности. Этот параметр не связан с хромосомными отклонениями. У меня эти параметры равны: 61 мм. (не соответствует сроку на день, два) и 58 мм. (соответствует сроку). У двойняшек часто бывает так: кто-то чуть больше, кто-то чуть меньше.

Воротниковое пространство (ВП) – по результатам замера судят о наличии хромосомных заболеваний. У меня эти параметры равны: 1,70 мм и 1,80 мм – оба значения соответствуют нормам.

● Таблицы с нормами для КТР и ПВ – легко найти в интернете. Нормы описаны не только по неделям, но и по дням.

Результаты перинатального скрининга

__________________________________________________________________________________________

● Дальше представлены результаты биохимии материнской сыворотки. Свободная бета-субъединица ХГ, тоже самое может быть написано немного иначе: свободная βсубъединица ХГЧ. Не следует путать с простым ХГЧ, это разные показатели, их нормы отличаются.

Свободная единица бета-ХГ – одна из субъединиц молекулы специфического гормона, образующегося в оболочке человеческого эмбриона.

РАРР-А – белок вырабатываемый плазмой при беременности. Анализ применяется для выявления риска различных отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности.

● В моем анализе, результаты для Свободной бета-субъединицы ХГ и РАРР-А – представлены в двух единицах измерения МЕ/л и через дробь в МоМ. В интернете можно найти описание норм для обеих из них. Главное быть внимательными и не перепутать нормы МЕ/л (на литр) с нормами для МЕ/мл (на миллилитр). Есть и другие единицы измерения: мЕД/мл. (она равна МЕ/мл.) и нг/мл.

Свои результаты с нормами я сравнивала по единице измерения МоМ, она более универсальна: одинакова для всех лабораторий и анализов – от 0,5 до 2 МоМ. А для двоен – от 1 до 4 МоМ. Мои значения: 3,146 МоМ и 1,235 МоМ – укладываются в нормы.

Результаты перинатального скрининга

Трисомия – это лишняя, третья, хромосома какой-либо пары.

● Ниже, находятся таблички с расчетами рисков хромосомных патологий. Трисомия 21, 18 и 13 – Даун, Эдвардс и Патау соответственно. Степени риска представлены в виде соотношений. Для наглядности 1:1 – это очень плохо (высокая вероятность), 1:9999999 это очень хорошо (низкая вероятность).

Под таблицей с соотношениями (на скрине выше), находится пояснение в котором достаточно подробно написано, что такое Базовый риск, Индивидуальный риск, при каких значениях соотношений требуется консультация врача-генетика.

У меня значения соотношений выше тех, при которых требуется консультация врача-генетика. Случаи генетических отклонений у женщин с такими же параметрами, как и у меня – достаточно редки.

Самые частые: Даунизм один случай на 926 женщин.

__________________________________________________________________________________________

● На следующем листе прилагались три диаграммы, в них представлены некоторые уже выше назвавшиеся данные. Дальше опишу свои предположения по поводу них.

На первых двух (КТР и ВП), отмечены верхние и нижние границы нормы, справа они помечены процентами 5% и 95%. Центральная линия между ними – прогноз на будущее, на основе моих показаний (которые отмечены треугольничками и крестиками).

На третьей диаграмме показан риск связанный с возрастом, как видно он резко повышается после 25 лет.

Результаты перинатального скрининга

●► В КАЧЕСТВЕ ЗАКЛЮЧЕНИЯ

● Практически все результаты моих анализов, указанные в бланке перинатального скрининга – уложились в нормы. Моим детям уже полтора года и никаких отклонений у них нет. С этим мне повезло, но это не значит, что во время моей беременности не было критических ситуаций, я понимаю чувства женщин получающих “плохие новости”.

● Помните, что высокий риск хромосомного отклонения еще не значит, что оно будет именно у вас.

Если результаты перинатального скрининга неоднозначны, то гинеколог направит вас к генетику, врачу который наиболее квалифицирован в вопросах касающихся хромосом, он сможет ответить на ваши вопросы, дать пояснения к результатам анализа.

● Если сомневаетесь в точности результатов скрининга, то перепройдите исследование в платном мед.центре, если позволяет срок беременности.

Генетика – молодая наука, поэтому в скрининге я больше доверяю данным полученным в результате УЗИ. Оно, на мой взгляд, является боле достоверным и проверенным временем методом исследования. Думаю, поводом для волнения, именно во время первого скрининга, могут быть сильные расхождения с нормами КТР и ВП.

Женские темы и лекарственные препараты:

Лапароскопия – удаление яичника.

Бандаж для беременных – дешевая альтернатива послеродового бандажа.

УЗИ во время беременности – ретрохориальная гематом, ВЗРП и многоплодная беременность.

Кесарево сечение – каким стал мой живот после беременности.

Роддом №4, г.Омск – место где появились мои двойняшки на свет.

Грудное вскармливание – молоко пришло в подмышки.

Дротаверин – от менструальных болей.

Мелаксен – для восстановления режима сна.

Настойка Пиона – успокаиваем нервы.

Викасол – если месячные слишком обильные.

Линдинет 20 – мой контрацептив.

Мой профиль ● Заработок: на Irecommend, на Яндекс.Толока, на Lookmytrips.comᅠᅠᅠᅠᅠᅠᅠᅠ● Вывод денег с Webmoney на карту сбербанка.

Источник: https://irecommend.ru/content/perinatalnyi-skrining-chto-eto-za-obsledovanie-kak-ono-provoditsya-delayut-li-skrining-pri-d

Что покажут результаты 1 скрининга 1 триместра: расшифровка норм и патологий

Первый скрининг двойня. Расшифровать

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Патологии

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

  1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
  2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
  3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
  4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
  5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
  6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
  7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
  8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
  9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка, которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

  1. КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
  2. БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
  3. Расстояние между затылочной и лобной костями.
  4. Структура отделов мозга, их симметричность.
  5. Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
  6. Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
  7. Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
  8. Локализация органов (сердце и желудок).
  9. Пропорции сердца и основных сосудов.
  10. Оценка слоя и локализации плаценты.
  11. Количество околоплодных вод.
  12. Число сосудов пуповины.
  13. Патологии внутренних половых органов.
  14. Оценка тонуса матки.

Во время диагностики врач изучает структуру эмбриона, сверяя копчико-теменное расстояние (КТР) с диагностируемым сроком беременности.

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Расшифровка и нормы

Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.

Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.

Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.

Срок берем-ти, недельСред. значение КТР, ммТВП, ммНосовая кость, ммЧСС, за минутуБПР, мм
1033 – 41до 2,2видна161 – 17914
11до 50до 2,4видна153 – 17717
12до 59до 2,5более 3150 – 17420
13не более 73до 2,7более 3147 – 17126

Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.

Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Если неблагоприятные результаты биохимии крови подтверждают диагноз о геномных отклонениях развития плода, женщине предлагают медицинское прерывание беременности.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

  • ЭКО;
  • ожирение, низкий вес матери;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет в анамнезе;
  • проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
  • негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.

Источник: https://MediGid.com/uzi/beremennost/1-trimestr/1-skrining/rasshifrovka-i-norma.html

Скрининг и двойня | Женский журнал онлайн — EVA.RU | Беременность

Первый скрининг двойня. Расшифровать

Открыть тему в окнах

  • Врач, ведущий беременность, сказал, что с двойней, тем более после ЭКО, где много “не своих” гормонов, скрининг будет скорее всего неинформативен и что норм для двоен нет(!!!), сказала, что не выбрасывать деньги заранее проконсультироваться с генетиком, дала координаты врача, но она принимает только ближайшее 16 января, а у меня 16 января будет уже 12н 4 дня, то есть в любом случае, наверное, нужно сделать скрининг и пойти уже к генетику с результатами? Г.сказала, что узи еще ничего, а кровь будет неинформативна и скорее всего плохая(, как же проверять эко-е двойни? никак? Как думаете, сделать скрининг и пойти к генетику или записаться на всякий случай на 17-18 января, когда будет 12н и 5-6 дн.? Если делать скрининг перед генетиком, то это будет 11н4 дня – рано ведь? Или сделать скрининг 16-17-18 января и перезаписаться к генетику на неделю вперед? Сорри, что длинно. Особенно интересует, кто двойни вынашивает, делалаи вы скрининги? по каким нормам? Или сделать только узи и посмотреть воротниковое? Запуталась((
  • Вы готовы пойти на инвазивку при плохом скрининге? А далее если не дай бог что, аборт?Решите это для себя в первую очередь. Если нет, то и не делайте ничего кроме УЗИ.
  • Сделала скриннинг в 11 недель и 4 дня, чтобы врач в ЖК успокоился ( он просто рвал и метал). У меня тоже двойня. Ничего, все показатели нормальные. Иду к генетику с эти скриннингом 10 января будет вообще около 15 недель. А завтра, когда будет 13 недель и 2 дня, иду к Тё просто на УЗИ-надеюсь узнать про пол малышей. Так что скриннинг лучше сделать сейчас, если есть возможность, а к генетику- можно с этим скриннингом и потом.
  • Носила две двойни. Скрининги сдавала, оба раза какие-то из показателей были некритично завышены. Но врач сказал, что при двойне ЭКОшной скрининг неинформативен, нужно смотреть узи, чтобы было хорошее. Дети нормальные родились)
  • тоже ношу двойню, правда она у меня своя. врач мне даже и не говорила, что показатели могут быть неправильными. по узи все нормально….
  • ага, поняла, спасибо, я слежу за Вашей историей, сама такая))
  • Т.е. кровь не сдавать, чтобы не накручивать себя или сдать и сходить к генетику?
  • Я и спрашиваю, чтобы и не делать этот скрининг и не мучить себя и других).
  • по узи – да, а кровь? Плохое может быть по крови, я делала недавно узи 9н 2 д, бебики в норме, опережают на неделю, вот и думаю, стоит ли морочиться, врач разрешила поступить со скринингом так, как скажет генетик.
  • Носила двойню – первый скр. – кровь была не очень, узи – в норме. Ездила на консультацию к генетику в ЦПС иР, она мне сказала, что т.к. у меня возраст+ двойня+ горм. терапия в связи с угрозой выкидыша, то скрининг не информативен. Для себя решила, что ничего делать больше не буду, дети родились нормальные.
  • Спасибо, тоже решила все сделать, но в панику, если что не впадать)
  • У меня тоже многоплодная беременность.Врач сразу предупредила, что скрининг может быть неинформативен. Главное, чтобы УЗИ было в норме, а показатели крови скорее всего будут некорректные.Так что сдаем, но при плохих показателях не паникуем)
  • Недавно родила двойню. Скажу сразу что после прерывания беременности в 24 недели в связи с пороками у плода, после 6 лет бесплодия потом, после ЭКО у меня даже мыслей не было о прерывании больше. Я решила какие родятся такие и родятся. Делала этот скрининг для галочки, чтобы врач успокоилась. Причем до этого была и угроза и токсикоз, но скрининг был идеальный.
  • Сдуру сделала этот дурацкий скрининг с двойней. Показатели были плохие. Направляли к генетику. Поняла для себя, что в любом случае буду рожать, и от всех дальнейших процедур отказывалась под дикие вопли доктора. Она даже на обменке красной ручкой написала, что высокий риск СД. Дети родились нормальные.
  • Мою двойняшечью беременность (правда, самостоятельную) вела врач гинеколог-эндокринолог и УЗИст в одном лице. ЕЕ вердикт: скрининг по крови при двойне не информативен, но сдать надо, т.к. надо же врачам собирать статистику хоть для будущей информативности; УЗИ делали очень внимательно, т.к. в 11 недель у кого-то из детей ТВП было 3,2мм, я в панику, а врач “спокойно!”, в 13 недель еще раз сделали УЗИ, т.к. на этом сроке более информативны замеры по кровотоку и по носовой косточке. Итог: на мой вопрос, надо ли бечь к генетику, ответ врача, что беги, мол, если нервов своих не жалко, всё у тебя в норме.Родила абсолютно нормальных детей
  • я б сделала узи и если там все нормально, то кровь бы не сдавала.
  • Как странно…Тоже ношу двойню, но ни разу не слышала от врачей, что скриннинг будет неинформативен. Почему? чем отличается то? Нам каждого малыша разглядывали внимательно, считали пальчики, смотрели строение органов, мозга…кровь сдавала и она была всегда тоже в норме. На обоих скриннингах! Теперь уже только узи делают, следят за развитием дальше…
  • Да потому что данные скрининга делятся пополам, а если есть генетические отклонения то у какого ребенка они есть узнать невозможно. Узи это совсем другое.

Источник: https://eva.ru/pregnancy/messages-2849206.htm

Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов

Первый скрининг двойня. Расшифровать

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

 Возраст плода (нед) Толщина (мм)
101,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.

  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
 Возраст плода (нед)ЧСС (уд/мин)
10 161 – 179
11153 – 177
12150 – 174
13147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед)Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
1025,8 – 181,6
1117,4 – 130,4
1213,4 – 128,5
1314,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременностьВнематочная беременность
Острый токсикозНеразвивающаяся беременность
Синдром ДаунаУгроза выкидыша
Сахарный диабетСиндром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед)Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
100,46 – 3,73
110,79 – 4,76
121,03 – 6,01
131,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Источник: https://in-waiting.ru/normyi-pervogo-skrininga-pri-beremennosti.html

Чем скрининг при двойне отличается от обычного?

Первый скрининг двойня. Расшифровать

Добрый день, будущие родители! Если вы заинтересовались темой этой статьи, то в скором времени вас можно будет поздравить! Наверное, сейчас вы переживаете перед очередным исследованием – скринингом. Что это такое? Чем скрининг при двойне отличается от обычного? На каком сроке вам озвучат пол малышей?

Подтвердить тот факт, что под сердцем бьется еще два – женщина может на 5 неделе беременности. На этом сроке пара узнает о своем новом статусе. Теперь предстоит ряд анализов, УЗИ, переживаний и страхов. Давайте я попытаюсь развеять хотя бы один из них – связанный со скринингом при беременности двойней.

Что такое скрининг?

За все 9 месяцев ожидания чуда каждая женщина должна пройти через 3 скрининга на ультразвуковом оборудовании. Не стоит бояться подобного исследования и думать: «меня просветят лучами и ребенок от этого пострадает».

Ультразвук – это не лучевая нагрузка, а звук, который проходит через ткани и отражается на экране монитора. Никакого вреда ни беременная, ни плод от воздействия звуком не получат. Принимать его можно как пищу – 4 раза в день.

Но бегать по каждому поводу к врачу-узисту не нужно – надобности в этом нет.

Первый скрининг двойни – самый волнительный. Ведь мы впервые знакомимся со своими малышами. Это исследование – важный показатель, определяющий ход ведения беременности. Скрининг показывает проблемы генетики и страшные пороки развития плода, несовместимые с жизнью. Как и когда приходить на первое ультразвуковое исследование?

Сроки проведения скрининга строго нормируются: 11 недель и 3 дня – 14 недель и 3 дня. Почему? Потому что только при определенных размерах эмбриона врачи-диагносты могут увидеть и рассчитать риск конкретной беременности. Ровно в 11 недель беременной нужно взять 2 направления у своего гинеколога – на УЗИ и на кровь.

Я боюсь результатов

Нет ни одной беременной женщины, которая бы не боялась идти на первое УЗИ, связанное с рисками развития малышей. Если в ультразвуковом заключении не звучит других параметров, кроме срока беременности, то – можете выдыхать, крохи здоровы.

По размеру плодов врач сообщит маме, какой у нее срок беременности – эмбриональный и акушерский. После УЗИ беременная идет сдавать кровь из вены на проведение генетического теста. Зачем? Анализ покажет – повышены или понижены в крови беременной хромосомные маркеры (и то, и другое не есть хорошо). Важно! УЗИ и анализ крови при первом скрининге обязательно нужно сдавать в один день.

Генетический двойной тест заключается в исследовании показателей: свободной субъединицы хорионического гонадотропина и протеина плазмы А.

По маркеру Т18 можно сказать – есть ли у ребенка синдром Эдвардса, по маркеру Т21 – синдром Дауна. Результаты анализа крови подробно расшифровываются врачами-генетиками.

Ни в коем случае не пытайтесь с помощью советов из интернета понять, что же означают эти цифры! У каждой лаборатории свои методы оценивания – запомните это.

Как расшифровать результаты?

По результатам первого УЗИ пациентке выдается лист, на котором должны быть указаны показатели физического развития плодов и расшифровка скрининга в цифрах:

  • Копчико-теменный размер (КТР).
  • Окружность головы.
  • Толщина воротникового пространства (ТВП).
  • Частота сердечных сокращений (ЧСС).
  • Длина бедренных и плечевых костей.
  • Структура головного мозга.
  • Анатомическое расположение сердца.
  • Количество околоплодных вод.
  • Количество сосудов, выходящих из пуповины.

Нормы развития одного плода в сроки от 11 до 14 недель: КТР плода должен быть не более 45 мм; ТВП от 1,5 до 2,7 мм; БПР в пределах 14-26 мм; носовая кость более 3 мм, а ЧСС от 147 до 170 ударов в минуту. Показатели УЗИ второго скрининга идентичны первому, нормы – в несколько раз увеличиваются.

Точность ультразвукового исследования составляет 95% при условии того, что специалист прошел полную подготовку по программе перинатального скрининга. Если вы сомневаетесь в компетентности врача, то обратитесь к другому, третьему – главное, успокоить этим себя и партнера.

Мы узнали пол малышей

Второй скрининг запомнится мне на всю жизнь. Мы узнали, что у нас двое мальчишек. Когда я ехала на исследование, то думала, что ничего я на экране компьютера не увижу и не пойму. Но оказалось иначе. Как только врач повернула монитор в мою сторону, я увидела двоих маленьких человечков.

Обязательно возьмите на второе УЗИ партнера – вы получите незабываемые эмоции. Вам должны сказать – мальчик или девочка бьют ножками в животик. Я на втором скрининге двойни познакомилась со своими озорными футболистами.

Но, если будущие родители идут на исследование звуком за положительными эмоциями, то врач-узист – за подтверждением здоровья малыша. К сроку беременности в 18-22 недели у плода практически все внутренние органы и системы сформированы (за исключением сердечно-сосудистой).

Задача специалиста – определить наличие или отсутствие пороков развития конкретного органа. В акушерстве выделяют косметические пороки (заячья губа) и несовместимые с жизнью (гидроцефалия, анэнцефалия и т.д.). С первыми справиться можно, со вторыми, к сожалению, нет.

Скоро встретимся

На третье УЗИ беременная приходит в период с 28-32 недели. На этот раз врач анализирует перспективы развития родов, но не беременности. Необходимо понять – в каком состоянии находятся системы жизнедеятельности малышей. Оценивается система кровообращения, околоплодные воды, детское место, развитие органов дыхания, а также отмечается рост и вес.

Следующие недели беременности пройдут в томительном ожидании встречи со счастьем!

Источник: https://gemelos-feliz.ru/vse-dlya-mami/beremennost/skrining-pri-dvoyne/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.